Genetik bir hastalık: SMA

Milli Piyango’da satılan Noel piyango ikramiyesinde üç bilet tutarındaki Türkiye Fon Varlıkları’na devredilen 75 milyon TL’lik SMA kampanyası çocukların tedavisine harcanmak üzere başlatıldı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, devletin tüm tedaviyi üstlendiğini belirterek, kampanyanın arkasında bu çocukları kobay olarak kullanmak isteyen uyuşturucu lobilerinin olduğunu belirtti. Uzmanlara bu hastalığı sorduk.

– SMA hastalığı nedir?

– Eskişehir Osmangazi Üni. Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı, Doç. Kürşat Bora Çarman: SMA genetik bir hastalıktır, genlerdeki mutasyon ve bozukluklardan kaynaklanır. Genetik bir bozukluğa sahip olmak, mutlaka geçmiş nesillerde olduğu anlamına gelmez. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Her ikisi de taşıyıcıysa, çocuğun SMA ile doğma olasılığı yüzde 25’tir.

– Hastalığın türleri nelerdir?

SMA’nın 4 türü vardır. Tip 1, Tip 2 Tip 3 ve Tip 4. En şiddetli form, Tip 1 hastalığın en yaygın formudur.

– Hastalığın belirtileri nelerdir?

Tip 1 hastalarda genellikle yaşamın ilk 3 ayında ortaya çıkar. Belirtiler arasında vücutta genel bir gevşeklik, spontan hareketlerde azalma, emmede güçsüzlük, beslenme güçlüğü, nefes almada zorluk, dilde titreme ve kafa inkontinansı yer alır. Tip 1 hastanın tek başına oturması veya yürümesi mümkün değildir. Solunum ve beslenme sorunları var. Tip 2 kendi başına oturabilir ancak yardım almadan yürüyemez. Tip 3, yardımla veya yardım almadan oturabilen, ayakta durabilen, yürüyebilen ancak kas güçsüzlüğü olan hastalardır.

– Teşhis nasıl yapılır?

Teşhis genetik testlerle konur. Bu test her şehirde yapılabilir.

– Nasıl tedavi edilir?

Aralık 2016’ya kadar SMA’yı tedavi edilemez bir hastalık olarak değerlendirdik. Bu tarihten sonra uluslararası makamlar ‘Nusinersen’ ilacını onayladı. Bu tarihten sonra Sağlık Bakanlığı bu etken maddeli ilacı Tip 1 için ülkemizde 2017 yılında tüm hastalar için piyasaya sürmüştür. Bu ilacı hastalarımız için kullanıyoruz. Bu ilaçtan yararlanan veya daha az yararlanan hastalarımız oldu. Daha sonra ‘Risdiplam’ etken maddeli ilaç da uluslararası onay aldı. En son gen terapisi geldi. Her üç tedavi yönteminde de hastaların tedaviye erken başladıklarında maksimum fayda görmeleri beklenir.

– Hastalıkların önlenmesi için gen taraması ne kadar önemlidir?

Evlenecek çiftlerin taşıyıcı taraması ve genetik analize ve tüp bebek tedavisine yönlendirilmesi hastalığın önlenmesi açısından oldukça etkili olacaktır.

– Yurt dışında yapılan gen tedavisi etkili bir tedavi midir?

– Yeditepe Üni. Çocuk Nörolojisi Profesörü. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu: Gen tedavisi etkili olabilir ama küçük bebeklerde. Bu tedavilerin hiçbiri kesin bir çözüm değildir.

– Tüm tedavilerde en önemlisi ne olmalıdır?

Ne kadar erken o kadar iyi. Tüm çabalar erken tedaviye yönlendirilmelidir.